叶酸参与体内核酸、蛋白质及磷脂的代谢，是胚胎发育必需的物质。5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5，10-methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR）是人体内叶酸-甲硫氨酸代谢过程中的关键酶，当编码MTHFR的基因发生突变时，MTHFR活性下降，使DNA甲基化不足及血浆同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）在体内蓄积，导致自然流产、胚胎停育、胎儿异常等不良妊娠结局的发生。MTHFR基因有多种突变类型，本文对MTHFR C677T基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究进行阐述。